7月4日，与东南大学医院教授有关医院的宗教医院的一名记者加入了几个单位的部队，在领先的国际杂志“ Nature Medicine”中发表了一项论文研究，将Adeno的病毒基因疗法暴露于Autos耳聋。该医院说，这一发现具有临床指导的重要价值，预计将为世界各地的数百万个世袭聋哑患者提供希望“清楚地倾听世界”。 新闻原因和耳朵的“改变好基因” 常染色体隐性耳聋9（DFNB9）的研究重点是由OTOF基因突变引起的常染色体隐性疾病。人头发的内部细胞就像“声音接收器”，而OTOF基因负责将“突触器”制成接收者 - 一种传递声音信号的基本结构。当基因异常并且信号无法从耳朵传播到大脑时，患者将经历SEvere甚至严重的听力损失。 以前，此类患者的主要治疗方法是人工耳蜗。但是，人工耳蜗类似于“声音转换器”，它只能将声音转换为电信号以刺激神经。它们具有局限性，例如识别噪声的扭曲声音和困难，使患者很难获得自然的听力体验。 与人工耳蜗不同，与病毒（AAV）基因疗法相关的Adeno的想法是“从根中解决问题”：使用AAV作为“基因载体”来精确地将正常的OTOF基因传递给内部耳毛细胞，并修复受损的突触结构，并允许自然传播声学信号。 整个年龄段的10名患者对所有年龄组有效 早在先前的研究就ST正常听力。但是，科学中的基本问题仍未解决：该治疗适合老年患者？有最佳的窗户时代窗口吗？ 为了回答这些问题，Chai Renjie教授的团队在中国执行了多中心临床试验，包括山东第二人民医院（山东省耳鼻喉科医院），卡朗医院与南京大学医学院，与科学和科学医学院的汤吉·医学院相关的联合医院，Xijijikijing Secorial，Xijijing Secorial and Sertive Secions and notial Secions and Nath and Nath and and and Karang医院。招募了10名与OTOF相关的患者，涵盖了儿童，青少年和成人。到12个月的随访中，获得了令人兴奋的结果： 保证安全性，副作用很小。在12个月内，患者只有162个轻度反应（例如注射部位不适），没有严重的副作用S，证明长期安全疗法。 在整个年龄段，听力的改善已大大改善。在治疗之前，患者需要听到平均106分贝（等于链条的咆哮）上的声音。治疗后，可以清楚地听到52分贝（正常交流量）的平均分贝，并且在治疗的第一个月中显示了62％的改善。青年患者的平均改善是46分贝，成年人增加了36分贝，其中两个甚至达到了近乎正常的言语理解能力。这意味着即使是23岁的成年患者也可以通过治疗恢复清晰沟通的能力。 5-8岁可能是“黄金时期”。研究的另一个重要搜索是，5至8岁的儿童受益。该年龄段的患者对许多听力学指标进行了更好的听力改进，大约1-5岁。逆图临床搜索令人惊讶的是 - 在理论上，在内耳的完整性和功能的早期，应该预测更好的治疗反应，但是这些发现表明大脑处理新修复的声音的能力可能随着年龄的增长而变化，原因没有暴露。 基因疗法对遗传性耳聋的患者有了新的声音 专家告诉记者，一方面，组织基因疗法是听力系统的“本地结构”，可以带来更自然的声音体验。另一方面，青少年和成年人也可以通过治疗来改善听力，从而破坏“只有儿童唯一的孩子”。对于临床实践，发现最佳的干预窗口是5-8岁，这为医生提供了制定个性化治疗计划的科学基础，从而使干预措施更加准确和最大化。通常，这项研究的重要发现不仅扩大了DFNB9基因疗法的治疗窗口，而且还扩大了POINTS到最佳的治疗年龄范围，可用于指导干预和方法开发的临床干预。 这项研究不仅将为治疗DFNB9类型的耳聋打开新的途径，而且还标志着中国已经进入了基因聋哑基因治疗领域的国际边界。将来，随着研究的加深，我们希望看到更多的遗传性疾病被“基因疗法”征服，并允许更多的患者恢复健康的生活。 （记者Jing Ming，通讯员Cheng Shouqin，Fu Xuesong的制造商）